BRCA1, BRCA 2 och andra gener

I går var jag på Uppsala Akademiska Sjukhus angående vår ärftlighetsutredning. Om man har tre personer med bröstcancer i släkten varav en har fått cancern innan hon fyllt 50 alternativt om man har två i släkten med bröstcancer och en av dem har fått det innan hon fyllt 40 år så rekommenderar de att man gör en ärftlighetsutredning. I min familj så stämmer båda alternativen, fler än tre på mammas sida och den yngsta var 47 när hon fick det. Tre på min pappas sida och den yngsta var 39 när hon fick det.
10 % av alla kvinnor i Sverige får någon gång under sin livstid brösstcancer. Sedan är det ungefär 10 % utav dessa som får det pga ärtlighet. Så huvuddelen har inget alls med ärftlighet att göra.
Generna producerar ett protein som skyddar oss mot cancer. Men ibland uppstår en mutation och genen blir extra känslig och vi får lättare cancer. Dessa muterade gener kallas BRCA 1 resp BRCA 2 och det är dem man leter efter vid en utredning.
 
 
Det är ett och ett halvt år sedan jag ringde sjukvården och ville starta en utredning. De utgår alltid från någon som är sjuk så i vårt fall skrevs utredningen på min syster. Efter sommaren fick vi massa papper som skulle fyllas i av alla släktingar som hade haft någon typ av cancer, spelade ingen roll vilken sort. Vi hjälptes åt att jaga rätt på kusiner, söner och döttrar till mormors avlidna systrar mm. Fick tag i släktingar som jag inte ens visste att de existerade. En syssling till mig visade sig bo här i Gnesta! Ingen av oss hade en aning om att vi är släkt.
 
Utav denna information har Uppsala sedan gjort ett släktträd med massa olika symboler för cancer/inte cancer mm. Eftersom vi har så pass många med cancer ville de att vi skulle gå vidare med utrednigen och min syster var kallad till ett första besök nu i september, men hann tyvärr inte dit. Då fick min läkare skriva remiss till Uppsala så att utredningen skrevs över på mig och jag fick tid redan igår. Väldigt snabbt jobbat just med den tiden, när allt annat tar så många månader.
En jättebra läkare som gick igenom hela släktträdet, förklarade allt om alla gener mm. En del var rena rama grekiskan medan annat var lättare att förstå.
 
Nästa steg är att de ska ta blodprov på mamma eftersom hon också haft bröstcancer. Sedan tar det 3-4 månader innan vi får svar om de hittar några muterade gener hos henne eller inte. Om de hittar det kan de börja testa oss friska. Om de inte hittar det kan de använda vävnadsprover från min syster för att även leta där. Och även om de inte hittar några gener så använder de sig av en europeisk studie för hur man går vidare med tex tätare kontroller mm. De stoppar in all fakta i en sorts mall och får fram rekommendationer hur ofta man bör kolla sig, ifall våra döttrar bör kolla sig redan från 25 år tex.
Även killar kan bära på den muterade genen, de kan få bröstcancer men det är extremt ovanligt. Men om jag och min son bär på genen så är det stor risk att hans eventuella dotter får bröstcancer. Dessutom är det mycket större risk för män med den muterade bröstcancer-genen att utveckla prostatacancer.
 
Om man har en muterad gen så har man 80 % risk att få bröstcancer (eller äggstockscancer). Så om det visar sig att mamma har genen och sen att någon av oss har den så kan man få operera bort bröst och äggstockar i förebyggande syfte. Men innan vi kommit så långt dröjer det många månader till. Känns skönt att jag precis varit på mammografi. Och skönt att utredningen är igång.
 
Blev lång bilresa fram och tillbaka igår och tid till mycket eftertanke. Och efter ett sånt besök så präglades tankarna så klart av cancer och min döda syster.


Kommentarer
Annette

Usch, så läskigt med cancer... Jag förstår att du känner dig lättad över att undersökningen är gjord och att utredningen nu är igång. Väntan ofta väldigt mentalt påfrestande. Man tror att man inte tänker på det, men omedvetet ligger det i bakhuvudet och oroar. Håller tummarna stenhårt för att det ser bra ut!

2015-11-04 @ 13:30:05
URL: http://justnujusthar.wordpress.com
cissi

Så mycket arbete det behövs för att fastställa om man är bärare av en muterad gen, men tänk så bra att det kan göras. Vetenskapen har kommit långt på många håll.
Förstår att du tänkte mycket på din syster under dagen, hon som egentligen skulle varit där.
Stor KRAM!

2015-11-04 @ 13:30:35
URL: http://ceciliasdag.blogspot.se
Helena

Jag tänker att det är bra att kunna göra en utredning som ni gör. Även om jag förstår att det tar på både krafterna och det mentala. Jag håller verkligen tummarna för att det blir ett bra besked. Tänker på dig! Stor kram

2015-11-04 @ 17:33:03
URL: http://sciencehelena.blogspot.se/
Freja

Så bra att det går att göra, men ändå en jobbig sak att sitta och vänta på!

2015-11-04 @ 19:10:31
URL: http://frejareddevil.wordpress.com
Susjos

Puh, oj så mycket fakta! Och så bra att du och de dina har startat en utredning! Tufft men bra! Kram på dej ! ♥

2015-11-04 @ 20:14:32
URL: http://susjos.blogspot.com
BP

Snacka om (ofrivillig) släktforskning på köpet. Vilken pappersexercis och vilken tid det tar. Men jag för står dig helt och hållet. I ditt fall är det bara ett måste att utreda alla "genförgreningar". Att det är speciellt smärtsamt för dig förstår jag verkligen - sånära inpå din systers död.

Avundas dig verkligen inte. Men du är modig och väldigt klok att göra det som är nödvändigt.

Varm kram till dig!

2015-11-04 @ 22:22:30
URL: http://bp-computerart.blogspot.se
Gemsofmylife

Skönt att dom testar för att ha koll, så viktigt och så mycket känslor som rörs upp..
Stor KRAM till dig finaste !!
Sanna

2015-11-05 @ 16:55:27
URL: http://gemsofmylife1.blogspot.com
Eva Trillian

Tänkte som BP, lite - en släktforskning av "fel" anledning.Men det är ju helt fantastiskt vad de kanta reda på! Fascinerande!
Det måste vara jobbigt att vänta ut proceduren bara ...
Önskar dig ett fint veckoslut! :) Ett med mycket höstmys!

2015-11-05 @ 19:27:58
URL: http://provtyckningar.blogspot.se/
Anni

Är så glad och tacksam över att du fått komma dit och att alla kvarnar nu mals för att finna svar - eller icke-svar. När man läser sådant inser man ju också vart pengarna för Rosa Bandet-kampanjer och liknande går - tackolov för alla hängivna forskare och statistiker!
Att det sedan bara är en procent av alla kvinnor som får bröstcancer p g a arv, det är en siffra som aldrig sägs ut högt. Nog tror man att den siffran är mycket högre när man ser hur vissa familjer drabbas? Lätt att luras in i någon sorts falsk trygghet när man vet att ens mamma inte drabbats ...

Varma, varma kramar till dig!

2015-11-09 @ 09:05:42
URL: http://vardagsnjutning.blogspot.se


Kommentera inlägget här:


Namn:
Kom ihåg mig?

E-postadress: (publiceras ej)

URL/Bloggadress:

Kommentar:

Trackback

Mias Mix

En mix av livets fröjder helt enkelt.

RSS 2.0